Ceruloplasmine ziekte van Wilson

Wat betekent de uitslag van Ceruloplasmine?

De test meet de hoeveelheid van het eiwit ceruloplasmine in bloed. Ceruloplasmine wordt voornamelijk gemaakt in de lever en is het belangrijkste eiwit in het lichaam dat koper bindt en transporteert.

Koper is een essentieel element dat we via ons voedsel binnenkrijgen (bijvoorbeeld via noten, chocolade, paddestoelen, schelpdieren en granen). Het wordt opgenomen via de darm en daarna naar de lever vervoerd. In de lever wordt koper opgeslagen of gebonden aan verschillende enzymen. De lever bindt koper aan het eiwit apo-ceruloplasmine. Na binding van koper aan apo-ceruloplasmine heet dit eiwit ceruloplasmine. Ongeveer 95% van alle koper in het lichaam is gebonden aan ceruloplasamine. De ziekte van Wilson is het gevolg van het onvermogen van de lever om cerulosplasmine te maken óf van ceruloplasmine om koper in het eiwit in te bouwen. Het gevolg hiervan is een laag totaal koper in bloed maar een verhoogde hoeveelheid vrij koper in het bloed en een verhoogde uitscheiding in urine. De relatief hoge concentratie vrij koper in bloed resulteert in koperstapeling in verschillende organen zoals de lever, de hersenen, de ogen, de nieren en de gewrichten. De bepaling van ceruloplasmine samen met een bepaling van koper in bloed en/of urine kan helpen bij de diagnose van de ziekte van Wilson.

Klachten of symptomen die wijzen op koperstapeling zijn:

• geelzucht (een hoog gehalte van bilirubine in het bloed)
• moeheid
• buikpijn en/of misselijkheid
• gedragsverandering
• tremoren (trillende bewegingen van ledematen)
• slikklachten
• loopproblemen
• leverproblemen met een hoog bilirubinegehalte
• bloedarmoede (anemie)
• afwijkende bloedstolling (door leveraandoening)
• hemolyse (afbraak van rode bloedcellen)
• karakteristieke oogafwijkingen

Koperstapeling kan worden veroorzaakt door de ziekte van Wilson. Dit is een erfelijke ziekte als gevolg van een defect in de regulering van het kopermetabolisme.

Normaal:
De hoeveelheid ceruloplasmine in bloed varieert normaal van ca. 0,20 tot 0,60 g/l. Dit is enigszins methode-afhankelijk. Als deze waarden worden gemeten is de ziekte van Wilson zeer onwaarschijnlijk.

Verhoogd:
Een verhoogde hoeveelheid ceruloplasmine in bloed kan wijzen op infecties, trauma en aandoeningen in de galgangen. Een stijging treedt vooral op bij ziekten van het zogeheten reticulo-endotheliale systeem (afweersysteem). Bijvoorbeeld in het lymfeklierstelsel zoals bij de ziekte van Hodgkin. Tijdens zwangerschap en pilgebruik kan de waarde van ceruloplasmine verhoogd zijn.

Verlaagd:
Een verlaagde hoeveelheid ceruloplasmine kan wijzen op de ziekte van Wilson. Verlaagde hoeveelheden ceruloplasmine treden eveneens op bij ondervoeding, slechte opname van voedingsstoffen, problemen in de nieren en ernstige leverziekten (bijvoorbeeld PBC = primaire biliaire levercirrose). Een verlaagde tot sterk verlaagde hoeveelheid ceruloplasmine kan ook voorkomen bij de ziekte van Menke. Dit is een zeer zeldzame erfelijke aandoening, waardoor koper niet kan worden opgenomen in de darm, die zich openbaart op de leeftijd van ongeveer 3 maanden.

Beschikbare consulten:
-Telefonisch consult HelloDoc