Sikkelcelziekte uitgebreid

Wat betekent de uitslag van onderzoek naar sikkelcelziekte en β-thalassemie?

Bij deze test worden naar de biochemische aanwijzingen gekeken voor dragerschap. Dit betreft geen DNA diagnostiek.

Hb-electroforese uit EDTA-bloed bestaat uit:

• HbA1
• HbA2
• HbF
• (HbS)
  
  Uitslag negatief, uitslag is goed:
  Als de uitslag goed is is te lezen op uw rapport:

“Geen indicatie voor sikkelcelanemie of thalassemia”.

Uitslag positief, uitlag is niet goed:
Bij een postieve uitslag staat op uw labrapport:

BEOORDELING: de geïdentificeerde Hb fracties komen overeen met een

heterozygoot HbS complex (HbA + GB).

Het is raadzaam deze uitslag bij uw huisarts bekend te maken.

Een bevestiging van de diagnose wordt aanbevolen door de moleculaire genetica.

De drager of heterozygoot staat voor hemoglobine S (HBS) en beschikt niet over de ziektekenmerken van sikkelcelanemie;  bij heterozygote dragers, vindt men mogelijk periodes van bloed in de urine die pijnloos zijn. Bij  vrouwen, komen vaker bacteriën in de urine voor. Groei, ontwikkeling en levensverwachting zijn in de regel normaal bij HbS dragers. 

Klachten zijn te verwachten met complicaties (hartproblemen, extreme sporten).

Voor de drager is genetisch staat van belang bij voortplanting. Daarom moet de partner van een bekende drager HbS ook onderzocht worden op  HbS, voor alle andere relevante globine mutaties die met Sikkelziekte te maken hebben. Als de partner ook drager van de HbS is, is het belangrijk om  als familie genetisch advies te krijgen bij uw arts.

Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening, waarbij de rode bloedcellen, die zuurstof door het bloed transporteren, een afwijkende C-vorm hebben. Bij iemand met sikkelcelziekte zijn deze rode bloedcellen minder goed in staat om zuurstof te transporteren. Bovendien kunnen deze rode bloedcellen vanwege hun afwijkende C-vorm sneller verstoppingen in de bloedvaten veroorzaken. Ook leven de rode bloedcellen minder lang bij iemand met sikkelcelziekte, waardoor bijvoorbeeld bloedarmoede kan ontstaan.

Het ziektebeeld komt vooral voor in etnische groepen uit landen waar malaria heerst. Dit betekent dat de ziekte meer voorkomt bij negroïde mensen of het nageslacht van negroïde mensen, vooral van West-Afrikaanse afkomst, maar ook vaker bij mensen van mediterrane afkomst, mensen uit het Midden-Oosten en van Indiase afkomst. Degenen met de heterozygote afwijking hebben evolutionair gezien een grotere overlevingskans in malariagebieden. Dit komt doordat de malariaparasiet, die zich in een bepaalde fase in rode bloedcellen vermenigvuldigt, zich in bloedcellen met hemoglobine S minder makkelijk kan handhaven. 

Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen. Ongeveer 8% van de Afro-Amerikanen is heterozygoot voor de ziekte, dat wil zeggen dat zij slechts van één ouder het afwijkende gen hebben ontvangen. Zij zijn (meestal) symptoomloze dragers van de ziekte, maar kunnen wel symptomen krijgen indien zij ook lijden aan andere ernstige ziekten.

Sikkelcelziekte komt met name voor bij mensen uit gebieden waar malaria voorkomt, zoals Afrika, Zuid-of Midden-Amerika, landen rond de Middellandse Zee, India en Saudi-Arabië. Sikkelcelziekte is een ernstige aandoening, maar beschermt tegen malaria, doordat malariaparasieten zich minder makkelijk kunnen vestigen in sikkelcellen. In Nederland worden pasgeborenen met behulp van de hielprik getest op sikkelcelziekte. Er worden in Nederland ongeveer 50 kinderen per jaar geboren met sikkelcelziekte.

Bij mensen met sikkelcelziekte zorgt een verandering in het erfelijk materiaal ervoor dat het molecuul hemoglobine een abnormale vorm aanneemt. Sikkelcelziekte is een recessieve erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat iemand van beide ouders een foutieve kopie van het hemoglobine-gen moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Mensen die één kopie van het foutieve gen dragen, ondervinden hiervan geen klachten. Hemoglobine is het molecuul dat rode bloedcellen hun rode kleur geeft en dat van belang is bij de transportatie van zuurstof. Door de fout in het hemoglobine molecuul hebben rode bloedcellen van patiënten met sikkelcelziekte geen karakteristieke ronde vorm, maar hebben deze cellen de vorm van een sikkel. Door de sikkelachtige vorm bewegen deze cellen zich minder makkelijk door kleine bloedvaatjes en kunnen ze samen gaan klonteren. Dit kan leiden tot pijn en orgaanschade en de kans op infecties vergroten. Daarnaast worden sikkelcellen sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Doordat het beenmerg niet in staat is snel genoeg nieuwe bloedcellen aan te maken, krijgen patiënten last van bloedarmoede.

De klachten van sikkelcelziekte kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. De meeste klachten gaan gepaard met chronische bloedarmoede. Voorbeelden hiervan zijn vermoeidheid, een verzwakt gevoel, bleekheid, kortademigheid, een verhoogde hartslag, geelzucht en pijn in de bovenbuik. Daarnaast kunnen acute pijnklachten optreden, doordat sikkelcellen snel samenklonteren en hierdoor de bloedtoevoer naar organen afsluiten. Deze pijnklachten treden meestal op in de botten, maar kunnen ook in de longen en buik ontstaan. Daarnaast kunnen sikkelcellen de milt beschadigen, waardoor het risico op infecties verhoogd is. Deze complicatie treedt met name op bij jonge kinderen en kan onder andere leiden tot longontsteking of hersenvliesontsteking. Andere complicaties die kunnen optreden zijn oogproblemen, galstenen, zwelling van handen en voeten, nierschade of beroertes.

De behandeling van sikkelcelziekte is voornamelijk gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van complicaties. Bij mildere vormen van de ziekte kan behandeld worden met foliumzuur, een stofje dat de aanmaak van rode bloedcellen bevordert. In ernstigere gevallen kan er gekozen worden voor een bloedtransfusie. Omdat vochtverlies het sikkelen van rode bloedcellen kan verergeren, wordt de vochtbalans van patiënten met sikkelcelziekte goed in de gaten gehouden. Daarnaast wordt er vaak behandeld met antibiotica om infecties te voorkomen en ontvangen patiënten intensieve pijnbestrijding bij hevige acute pijn.

Meer informatie vind u op:
https://www.cyberpoli.nl/sikkelcel/

Beschikbare consulten:
-Telefonisch consult HelloDoc