MTHFR genetisch onderzoek

Wat betekent de uitslag van MTHFR genetisch onderzoek?

Genetisch onderzoek naar MTHFR gen mutatie C677T en MTHFR gen mutatie A1298C.

Het Analyserapport is als volgt opgebouwd:

Eerst volgt het genetisch onderzoek dat bij u gedaan is.

• Als de uitslag negatief is, is de uitslag goed en is er geen genetische afwijking gevonden voor dit gen.
• Als de uitslag heterozygoot of homozygoot is is er een genetische afwijking gevonden en bent u drager.

Heterozygoot
Het voorvoegsel "hetero" betekent anders.

Voor C677T zijn de allelen bijvoorbeeld C en T, die anders zijn en daarom heterozygoot zijn.

Heterozygoot MTFHR betekent dat één allel  van het MTHFR-gen  afwijkend is.

Homozygoot
Het voorvoegsel "homo" betekent hetzelfde. 

Homozygoot MTHFR betekent dat je twee exemplaren hebt van hetzelfde mutante allel, het is daarom iets ernstige dan de heterozygoot variant. 

MTHFR C677T (A223V) antigeen dragers
Hebben het risico op het verkrijgen van de volgende aandoeningen:

Een afwijking van het MTHFR-gen geeft verminderde functie van dit MTHFR-enzym.

Hierdoor kan er geen of verminderd bio-actief foliumzuur: 5-methyltetrathydrofolaat (5-MTHF) gevormd worden.

5-MTHF, de bio-actieve vorm van foliumzuur is nodig zodat het lichaam zelf bio-actief vitamine B12, methylcobalamine, kan maken.

Een MTHFR genmutatie heeft invloed op:

• methylatie
• kwaliteit van het immuunsysteem
• vermogen van het kunnen ontgiften                                           
• DNA opbouw  en –reparatie/regeneratievermogen
• vermogen om neurotransmitters te produceren
• vermogen om energie, ATP, te maken
• vermogen om zelf biologisch actieve vitamine B12, methylcobalamine, te kunnen maken

MTHFR heeft dus een kritieke positie in deze cycli van de methylatie. Bij verminderde functie gaan alle cycli, die als tandwielen in elkaar overlopen, minder goed lopen.

Een juiste reactie van 5-MTHF  met biologisch in-actief vitamine B12, cyano/hydroxo-cobalamine, uit voeding, waarbij methylcobalmine wordt gevormd is essentieel.

Een verminderde functie van het MTHFR-gen heeft ook gevolgen voor de BH4-cyclus, in deze cyclus worden uit de eiwitten trypsine en tryptofaan, onder invloed van meerdere reactie, belangrijke neurotransmitters gevormd zoals serotonine, melatonine, dopamine, noradrenaline en adrenaline. Het optimaal functioneren van deze cyclus is crusiaal bij de productie van neurotransmitters: serotonine, melatonine, dopamine, noradrenaline, adrenaline.  Deze zijn essentieel  voor mensen met gedrags- en emotionele problemen. Dit kan van enorm potentiële impact zijn voor de manier waarop sommige kinderen en ook volwassenen kunnen worden geholpen en behandeld met psychofarmaca zoals bv ritalin en anti-depressiva etc.

MTHFR-genmutaties kunnen voorkomen zonder dat men klachten en of ziekten heeft. Maar genmutaties kunnen ook leiden tot chronische klachten en –ziekten, zoals hart- en vaatziekten, psychische aandoeningen, neuralebuis aandoeningen en tot onomkeerbare ziekten zoals bv Down’s syndroom.

Bij autisme heeft 98% een MTHFR gendefect.

Bij Zwangerschap

Bij een MTHFR-gen afwijking , kunt u  5,10-methyleentetrahydrofolaat niet goed omzetten naar 5-methyltetrahydrofolaat, wat er weer toe leidt dat je homocysteïne niet goed kunt omzetten naar methionine. Door een verhoogd homocysteïne-gehalte in het bloed heeft u een verhoogd risico op o.a. hart- en vaatziekten, maar ook op miskramen. 

De mutaties: MTHFR C677T, A1298C, geeft verhoogd risico op miskramen in het eerste trimester (eerste 12 weken) van de zwangerschap. 

Vitamine B12

MTHFR-genmutaties verhinderen het vermogen om glutathion te synthetiseren. Hierdoor kan er een groter verbruik van vitamine B12 ontstaan en dus mogelijk een vitamine B12-tekort! Verbeteren van glutathion status zorgt voor een versterking van het immuunsysteem en een verminderd risico op de ziekte bij kinderen / mensen met een MTHFR-genmutaties. 

Vitamine B12-tekort kan leiden tot folaat-tekort, hierdoor kan homocysteïne stijgen, met alle gevolgen van dien. 

De laatste tijd is er een wereldwijde verontrusting dat prenatale foliumzuur inname in de aanwezigheid van een vitamine B12-tekort epigenetische veranderingen zou kunnen veroorzaken waardoor er meer risico onstaat voor de ongeborenen om op latere leeftijd metaboolsyndroom, overgewicht en diabetes type 2 te ontwikkelen.

Ook zijn er aanwijzingen dat een teveel en/of een tekort aan foliumzuur tijdens de zwangerschap er meer risico ontstaat voor de ongeborenen op afwijkingen in de hersenen en autisme en klachten in het autistische spectrum. 

Uit onderzoek blijkt dat een MTHFR-gendefect een verhoogd risico op het ontstaan van baarmoederhalskanker geeft. 

Mensen die een MTHFR-genmutaties hebben, in meer of mindere mate mogen geen foliumzuur! 

Omdat deze mensen dit niet kunnen omzetten, zal dit zich gaan stapelen en kan dit een negatief effect hebben op de gezondheid.

Dit gestapelde ongemetaboliseerde foliumzuur kan de volgende gevolgen hebben:

• Verzwakte immuunsysteem en verzwakte Natural Killer Cel activiteit
• Kan tumorgroei laten toenemen en bepaalde kanker stimuleren
• Anemie (in combinatie met een vitamine B12-tekort)
• Verslechtering van cognitieve functie (in combinatie met een vitamine B12-tekort)
• Verslechtering van geheugen (in combinatie met een vitamine B12-tekort)
• Verhoogd risico op het ontwikkeling van neurale-buisdefecten, hazenlip, tetralogie van Fallot 
• (hartafwijking met 4 afwijkingen), niet sluiten van de fontanel en spina bifida
• Maskeren van vitamine B12-tekort

Ongemetaboliseerde gestapeld foliumzuur blokkeert de Folaat Alfa Receptoren (FRa) in de bloed-hersen-barrière – vanwege de grote affiniteit – en hierdoor kan het bio-actieve foliumzuur, 5-MTHF, niet in de hersenen komen! Alleen 5-MTHF kan de hersenen in, alle ander vormen van folaat en foliumzuur kunnen dit niet. 

De allernieuwste inzichten laten zien dan foliumzuur in alle gevallen een ontregelend effect geeft op verschillende stofwisselingsprocessen.

Wij kunnen slechts de testen uitvoeren en u de gemeten waarden doorgeven, voor verdere interpretatie van deze testen dient u zich tot een medisch specialist te wenden.

Beschikbare consulten:
-Telefonisch consult HelloDoc