Genetische Fructose intolerantie

Wat betekent de uitslag van onderzoek naar Genetische Fructose intolerantie?

Hereditaire fructose-intolerantie. mutatie v.h. fructose-1-fosfaat-aldolase-B-gen. 22 zijn gemeten:

• A149P 
• A174D 
• N334K 
• delta4E4

Als de uitslag negatief is is er geen afwijking gevonden

Als de uitslag postief is is er wel een afwijking gevonden.

Als een van de waarden positief is volgt een persoonlijke interpretatie.

Hereditaire fructose-intolerantie (HFI) is een zeldzame stofwisselingsziekte van het fructosemetabolisme. Patiënten kunnen zich na inname van fructose presenteren met klinische verschijnselen variërend van vage buikklachten tot levensbedreigende hypoglykemie en leverfalen.

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Fructose is een koolhydraat die in veel voedingsstoffen voorkomt. Als enkelvoudige suiker zit het in honing en allerlei groenten en fruit. Het is ook een onderdeel van samengestelde suikers in heel veel voedingsmiddelen. Ook is het een bestanddeel van verschillende zoetstoffen zoals onder andere sorbitol. Fructose kan alleen als enkelvoudige suiker de darmwand passeren. Naast verschillende vormen van malabsorptie van fructose zijn drie enzymen bekend die betrokken zijn bij de stofwisseling van fructose in het lichaam. 

De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden fructose in zijn urine wat fructosurie werd genoemd. Fructosurie leidt niet tot  symptomen. Een minder zeldzame, maar veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. In 1970 werd fructose 1,6 bi-fosfatase deficiëntie als aparte stoornis herkend. In 1961 werd ontdekt dat fructose intolerantie veroorzaakt wordt door een defect in het enzym aldolase B, ook wel fructose 1,6 bifosfaat aldolase genoemd.
Het is onbekend  hoe vaak fructose intolerantie precies voorkomt. Naar verwachting zijn er ook mensen die niet weten dat ze patiënt zijn, omdat zij zichzelf aangeleerd hebben om voeding waar fructose in zit te vermijden, waardoor ze geen symptomen hebben.

Beschikbare consulten:
-Telefonisch consult HelloDoc